키와 질병 예측 DNA 분석법 개발

다른 아이들보다 키가 작은 아이를 가진 부모들은 고민이 많다. 혹시 영양이 부족해서 그런 것은 아닐까하고 식단을 다양하게 바꾸기도 하고 줄넘기 같은 운동을 시키기도 한다. 그래도 걱정스러운 부모들은 병원 성장 클리닉을 데리고 가서 성장주사를 처방받기도 한다. 성장 클리닉에 가면 아이가 성장했을 때 예상 키를 부모의 키를 바탕으로 계산하거나 뼈나이와 성장판 검사를 통해 예측하는데 정확치 못하다.

미국 미시간주립대 물리천문학부, 역학 및 생물통계학부, 통계학부, 덴마크 코펜하겐대 생물학부, 중국 국립유전자은행 공동연구팀은 DNA 분석을 통해 아이들이 성장했을 때 키 뿐만 아니라 심장질환, 암 같은 질병 발생을 정확히 예측할 수 있는 방법을 개발했다고 7일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘지네틱스’ 최신호에 발표했다.

연구팀은 대표적인 보건정보 빅데이터인 ‘영국 바이오뱅크’에 등록돼 있는 약 50만명의 성인의 유전정보를 바탕으로 DNA 중 키를 결정하고 질병을 유발시키는 유전자를 찾도록 하는 인공지능(AI) 기술 중 하나인 기계학습 알고리즘을 만들었다.

그 결과 인공지능은 1인치(2.54㎝) 이내의 오차범위에서 키를 정확히 예측했으며 고혈압, 심장질환, 유방암 발병도 정확하게 예측할 수 있음을 확인했다. 기존 유전자 검사는 유방암과 같은 질병 위험도를 측정할 때 유전자나 염색체의 특정 변화를 찾았지만 이번에 개발한 기술은 수많은 유전자 차이와 수 만가지의 변형을 기반으로 정확하게 예측할 수 있도록 했다.

연구팀은 다른 나라의 보건 정보를 포함해 추가로 확보해 컴퓨터의 기계학습 능력을 향상시켜 키와 질병 예측 정확도를 높이는 추가 연구를 진행 중에 있다. 기계학습량이 늘어날 수록 심장질환이나 유방암 등 이외의 좀 더 폭넓은 발병가능성을 예측할 수 있을 것으로 보고 있다.

구스타보 드 로스 캄포스 미시간주립대 교수는 “이번에 개발한 방법은 컴퓨터를 이용해 개인의 유전자 구성을 분석하고 키와 질병 유발 예측인자를 찾아내는 것”이라고 설명했다. 드 로스 캄포스 교수는 또 “50달러(약 5만 6000원) 정도의 비용을 들여 면봉으로 빰 안쪽을 살짝 긁어내는 간단한 방법으로 질병 유발 가능성을 계산하고 성장 가능성을 예측한다면 환자들의 치료비용을 절감할 수 있을 뿐만 아니라 더 나은 삶을 살 수 있도록 해줄 것으로 기대한다”고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr