자폐증의 원인은 뇌 발달에 핵심적인 기능을 수행하는 TBR1 유전자 변이와 관련이 있다는 연구결과가 나왔다.

네덜란드 네이메헌 막스 플랑크 정신언어학연구소와 미국 워싱턴 대학 연구팀은 중증 자폐증은 부모에게서 물려받은 TBR1 변이유전자보다는 난자나 정자에서 새로이 발생한 TBR1 변이 때문일 수 있다는 연구결과를 발표했다고 메디컬 뉴스 투데이가 23일 보도했다.

TBR1 유전자의 신규변이(de novo mutation)는 언어 발달을 담당하는 FOXP2 유전자와 밀접한 연관이 있으며 이 두 유전자 중 어느 하나가 변이되는 경우 두 유전자 사이의 연결이 끊어진다는 사실도 발견됐다고 연구팀을 이끈 네이메헌 연구소의 펠라지아 데리지오티스 박사는 밝혔다.

중증 자폐아들과 자폐증이 없는 아이 수천명을 대상으로 첨단 DNA 염기서열 해독기술을 이용, 유전자를 비교분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 그는 말했다.

TBR1 유전자의 신규 변이는 부모에게서 물려받은 TBR1 변이유전자에 비해 TBR1 유전자 기능에 훨씬 파괴적인 영향을 미치는 것으로 나타났다.

이는 TBR1 유전자의 신규 변이가 초기 뇌 발달에 강력한 영향을 미친다는 사실을 확실히 보여주는 것이라고 데리지오티스 박사는 강조했다.

TBR1 유전자는 척추동물의 배아 발달에 중요한 전사인자 단백질을 만드는 유전자로 특히 뇌신경세포의 분화와 이동에 관여하기 때문에 뇌의 정상적 발달에 매우 중요하다고 그는 설명했다.

이 연구결과는 영국의 과학전문지 ‘네이처 커뮤니케이션’(Nature Communications) 최신호에 실렸다.

연합뉴스