인류-침팬지, 660만~370만년 전 갈라져

사람이 부모로부터 물려받는 돌연변이 가운데 아버지 쪽 것이 어머니 쪽에 비해 3배 이상 많은 것으로 밝혀졌다고 사이언스 데일리가 26일 보도했다.

또 인류와 침팬지가 공동 조상으로부터 갈라져 나온 시기는 660만~370만년 전 사이로 밝혀졌다.

미국 하버드대 유전학 연구팀은 부모와 자녀로 이루어진 아이슬란드인 8만5천여명의 DNA 자료에다 인류의 돌연변이 발생률을 정밀하게 계산한 결과를 종합해 인류가 언제 다른 영장류로부터 갈라져 진화했는지 추적하는 과정에서 이런 사실을 발견했다고 네이처 지네틱스와 네이처지에 발표했다.

이들은 또 아버지의 나이가 많을수록 돌연변이 발생률이 높아지지만 어머니의 나이와는 상관없다는 사실도 발견했다. 연구진은 모계와 부계의 생식세포계열 돌연변이 비율이 1:3.3이며 아버지의 나이가 58세일 때 돌연변이율은 20세 때에 비해 2배가 된다는 사실도 밝혀냈다.

이들의 연구에서 인류와 침팬지의 분기 시점이 빨라야 660만년 전으로 밝혀진 것은 지금까지 분기 이후의 인류 조상으로 알려진 화석 ‘사헬안트로푸스(S.) 차덴시스’의 연대를 700만년 전으로 추정한 기존 연구가 부정확했을 가능성을 시사하는 것이다.

연구진은 근연 관계에 있는 유럽인 집단들 사이에도 눈에 띌 정도의 평균 신장 차이가 있는 점에 의문을 품고 게놈 전체의 관련 자료를 분석한 결과 이것이 부분적으로 유전적 요인에 의한 것임을 발견했다.

이들은 이어 이런 유전적 차이가 많은 유전자의 변이에 동시에 작용하는 진화 과정의 결과임을 입증했다.

지금까지는 이런 유형의 진화가 존재했을 것으로 추정되기만 했을 뿐 실제로 인간에게서 발견되지는 않았다.

연구진은 최근의 인류 진화를 직접 관찰하기는 어렵지만 인간 게놈을 연구함으로써 진화의 영향을 일부는 유추할 수 있다고 밝혔다.

최근 유전학자들은 최근의 진화가 인간 게놈에 뚜렷한 흔적을 남긴 많은 사례를 발견했다. 진화의 가장 뚜렷한 ‘발자국’은 최근 수천년간 일어난 돌연변이 주변 DNA 영역에서 발견되고 있으며 말라리아에 대한 저항력과 같이 인간에게 유리한 특징으로 나타나고 있다.

연구진은 인간에게 최근 일어난 진화의 또 다른 흔적을 처음으로 발견했다. 이는 게놈의 여러 영역에서 일어난 작지만 광범위하고 일관된 변화로서 모두 성인의 키에 영향을 미치는 것이다.

사람의 평균 신장은 개체군에 따라 다르며 유전적으로 매우 가까운 집단 사이에도 다르다. 이는 사람의 키가 개체군에 따라 다르게 진화했음을 시사하는 것이다.

연구진은 북유럽인들에게서 큰 키로 나타나는 변이 유전자의 빈도가 남유럽인들보다 높다는 사실을 발견했으며 이런 작은 차이가 북유럽인과 남유럽인의 평균 신장 차이를 가져오는 것이라고 설명했다.

연합뉴스