국내 연구진, 세계 처음으로 미토콘드리아 이상 교정 가능 기술 개발

국내 연구진이 세계 처음으로 ‘세포공장’ 미토콘드리아 이상까지 고칠 수 있는 유전자가위 기술을 개발해 주목받고 있다.

기초과학연구원(IBS) 유전체 교정 연구단은 미토콘드리아 DNA의 염기를 교정할 수 있는 ‘TALED’ 기술을 개발했다. 이번 연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀’ 4월 26일자에 실렸다.

미토콘드리아는 세포 활동을 위한 에너지를 만들어 내는 세포소기관으로 ‘세포공장’으로 불린다. 이 세포공장에 돌연변이가 발생하면 5000명 중 1명꼴로 나타나는 심각한 유전질환이나 암, 당뇨, 노화 관련 질환이 발생하기 쉽다.

질병을 유발시키는 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 95개로 이중 90종은 DNA 염기 하나가 변이된 ‘점 돌연변이’로 알려져 있다. 점 돌연변이를 원래 정상 염기로만 교정하면 대부분의 병원성 미토콘드리아 유전질환을 치료할 수 있다는 말이다. 2020년 미토콘드리아 DNA의 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정할 수 있는 기술이 나오기는 했지만 이는 점 돌연변이 9개만 고칠 수 있다는 한계가 있었다.

이에 연구팀은 미토콘드리아에서 아데닌(A) 염기를 교정할 수 있는 기술을 개발해 점 돌연변이의 43%에 해당하는 39개를 고칠 수 있게 했다. 연구팀은 TALED를 인간 미토콘드리아 DNA에 적용 실험한 결과, 아데닌을 구아닌(G)으로 바꾸는데 성공했다. 특히 UGI라는 단백질을 TALED와 결합하면 시토신과 아데닌의 염기교정을 동시에 할 수 있다는 것도 확인했다. 이렇게 할 경우 아데닌 염기의 절반에 가까운 49%를 교정할 수 있다고 연구팀은 설명했다.

이번 연구를 이끈 김진수 IBS 유전체 교정 연구단장은 “이번 연구는 그동안 마땅한 치료법이 없었던 미토콘드리아 유전질환의 근본적 해결책을 제시했다는데 의미가 크다”며 “TALED는 미토콘드리아 이외의 다른 세포소기관에도 적용 가능해 바이오제약, 생명공학, 농림수산업, 환경 등 다양한 분야에서 활용될 것”이라고 말했다.